男子身體“差”稍累就四肢發麻 基因檢測出罕見遺傳病

福州的楊先生患有一種怪病，稍微勞累就四肢麻木、乏力，甚至抽搐。補鉀后，情況才好轉。13年來，他四處求醫，直到前些日子，才在福州市一醫院內分泌科找到了病因，原來他患有罕見遺傳病——Gitelman綜合征。2月28日是第15個“國際罕見病日”，醫生呼吁人們一起關注罕見病。

楊先生今年44歲，本該是家中頂梁柱，但在過去的13年里，他卻心有余而力不足。從20歲出頭起，他就發現自己身體很差，只要有些勞累，就四肢麻木、乏力，甚至抽搐。他四處看病，但只查出血鉀明顯偏低、尿鉀升高。這意味著，他是在小便中丟失太多鉀，導致低鉀血癥。即使長期不間斷補鉀，他的癥狀還是反反復復。

前些日子，楊先生再次因低鉀血癥就診。接診他的福州市一醫院內分泌科張芳芳副主任醫師結合病史和檢查，考慮可能是Gitelman綜合征，隨后建議他做相關基因檢測，果然證實是該病。

張芳芳介紹，Gitelman綜合征又名家族性低鉀低鎂血癥，為內分泌罕見病，是一種常染色體隱性遺傳病，系腎遠曲小管重吸收鈉離子和氯離子障礙導致的原發腎性失鹽性疾病。該病患病率約為(1-10)/4萬，亞洲人群可能更高。

該病常見臨床癥狀為低血鉀、低血鎂在全身多系統的表現，常累及骨骼肌、腎臟、胃腸道、心血管和神經系統。輕者可無癥狀或表現為輕度乏力和食量減少；嚴重者會出現四肢抽搐、軟癱、痛性痙攣、暈厥和橫紋肌溶解，繼發急性腎損傷，甚至心臟驟停。

“治療這種病以對癥治療、電解質替代治療為主。目標是緩解癥狀、提高生活質量、避免嚴重并發癥。”張芳芳介紹，早期發現、早期干預是罕見病防治的最佳途徑。她提醒大家，遇到怪病，不要諱疾忌醫，要醫患配合，一起減少因誤診、漏診造成的疾病干預與治療時機延誤。（記者 陳丹 通訊員 陳文璇）