單基因遺傳病或擊碎“抱娃夢” 醫生提醒：4類重點人群要做產前基因檢測

前不久，福州兩名歷經生育挫折的女士先后分娩了健康寶寶。此前，她們中的一人遭遇新生兒不幸夭折，另一人則在胎兒大月齡時無奈選擇引產，都是單基因遺傳病在暗中作祟。

2018年，34歲的林女士迎來了足月順產的女寶寶，兩天后查出該女寶寶患有肺炎、低血糖、新生兒腦病、先天性心臟病等多種嚴重病癥。最終，孩子未滿月便夭折。

2019年，28歲的方女士在孕28周時，超聲檢查提示胎兒出現了一系列異常狀況：各檢測值明顯小于停經周數、胎兒心胸比增大、心室壁回聲增強、局部腸管回聲增強、肝臟表面強回聲灶等。在醫生的建議下，方女士無奈之下選擇引產。

為避免重蹈覆轍，2022年，林女士和方女士先后走進福建省婦幼保健院遺傳與優生門診尋求幫助。經對凍存在醫院病理科的患兒與胎兒標本進行基因檢測，顯示林女士之女和方女士的胎兒流產物均存在SKIC3基因特定相關位點的突變情況，林女士之女為純合突變，而方女士的胎兒流產物是復合雜合突變。她們兩人的夫妻雙方均攜帶有該單基因遺傳病的雜合突變，也就是所謂的攜帶者，自身雖不會發病，可在生育下一代時，卻面臨著25%的概率孕育出患有單基因遺傳病患兒的風險。

在深入了解相關遺傳風險，并經過全面孕前咨詢后，林女士和方女士2023年再次踏上孕育新生命的征程，并在孕18周時進行了羊水穿刺，對胎兒的基因狀況進行精準檢測。基因報告傳來喜訊：林女士的胎兒基因正常，方女士的胎兒基因為雜合突變（攜帶者），產前診斷結果一切正常。目前，兩人均已順利分娩出健康寶寶。

省婦幼保健院遺傳與優生門診蔡小玲醫師介紹，單基因遺傳病，是由單一基因的致病變異所引發的遺傳性疾病。需要注意的是，常規的產檢項目并不包含單基因遺傳病的具體篩查內容，因此，孕婦們有必要注重家族史和生育史的梳理工作，以便能夠及時察覺潛在的問題，為生育健康保駕護航。

蔡小玲醫師建議，要想優生優育，以下4類重點人群需要進行產前基因檢測：曾經生育過單基因病患兒的夫婦；夫婦雙方或其中一方為單基因遺傳病患者；近親屬成員中有單基因遺傳病患者的人群；以及存在不明原因不良生育史的夫婦。對于成人而言，可以通過采集外周血提取DNA進行檢測；而對于胎兒，則可以在孕13周至16周時采用絨毛活檢或者在孕16周后通過羊水穿刺的方式提取DNA來進行檢測。（記者 朱丹華 通訊員 蔡小玲 林曼君）