4歲男孩患罕見病 頭顱狹小猶如外星人

4歲的小明(化名)長得很像外星人，頭顱狹小，眼球外凸，如同青蛙般鼓著雙眼，出門在外總受到特別“關注”，輾轉到第一醫院檢查發現，原來是患上了Crouzon綜合征，第一醫院多學科聯合為其“改頭換面”。據介紹，這是我省首例Crouzon綜合征矯正術。

4齡童是個“青蛙王子”

小明生下來后，父母就發現他越長越與眾不同，頭顱狹小，眼睛外凸，連睡覺也閉不上，只能睜眼打呼嚕睡覺，經常感冒發燒，輾轉多家醫院都未找到病因，后在第一醫院被確診為Crouzon綜合征，是顱頜面先天畸形的一種。

第一醫院耳鼻咽喉頭頸外科顱頜面外科蘇若為博士介紹，顱頜面畸形是一類涉及顱骨、眶骨、頜骨以及面部相關軟組織器官的畸形，常造成顱面部顯著變形及功能障礙，給患者身心造成嚴重影響。其中，Crouzon綜合征主要表現為:先天性顱縫早閉，阻礙大腦發育；眼眶發育淺，造成凸眼，不能閉眼；面中份發育差，影響氣道呼吸；口腔容積小，舌體后墜，睡眠張口呼吸打鼾。

醫生說，小明的顱內壓很高，眼睛充血，如果任其發展，將會影響視神經和視力，由于不能閉眼，角膜外露還容易造成潰瘍等損傷。同時，面骨發育不全導致氣道狹小，出現低氧血癥，可能影響生長發育，并容易反復上呼吸道感染。

多學科聯手為患兒“變臉”

小明的畸形比較嚴重，需要通過手術對其顱縫早閉、眼眶、面中份等各個部分進行重塑矯正，改善畸形，緩解癥狀。手術非常復雜，風險大，難度高。第一醫院神經外科和顱頜面外科多次討論權衡，蘇若為醫生利用數字化外科技術，分別在計算機和3D模型上進行手術模擬，制定了序列化個性化的精準治療方案。麻醉手術科為手術配備了小兒麻醉經驗豐富的麻醉醫師，保證術中麻醉的同時，處理因氣管狹窄導致的插管困難等情況。

最終，多學科聯手為小明實施了顱頜面聯合整形。醫生先將小明的顱骨切開，通過顱縫再造，擴大顱腔，為顱腦發育爭取空間。接著，截下額骨、眶骨，按照數字化外科設計的數據，通過手術導航技術定位，并進行骨塊重組成形，移動眼眶上份位置，改善眼球外凸的問題，顱骨位置重塑，改善頭顱形態。據介紹，在這個部位用電鋸進行截骨需特別小心，上方是大腦，下方是眼球，任何一方的損傷都難以挽回。術后，小明立即被送到兒科重癥監護室。

頭顱恢復正常睡覺能閉眼

目前，小明一期手術后已康復出院，頭顱形態恢復正常，重建的顱縫也逐步愈合，眼眶上份位置前移，睡覺基本可以閉上眼睛了。神經外科郭劍峰主任醫師告訴記者，小明的爺爺每次見到醫生都會豎起大拇指，感激地說，小明比以前活潑開朗多了，話也多起來。

據悉，接下來醫院將跟蹤監測小明發育情況，定期評估其通氣和咬合程度。在合適的時機進行二期手術治療，通過眼眶、鼻、面中份矯正手術，改善氣道通氣，改善咬合關系。