基因療法“換膚” 罕見皮膚病男孩重獲新生

原標題：基因療法“換膚” 皮膚病男孩重獲新生

英國《自然》雜志８日刊載文章，講述意大利一個醫(yī)療團隊利用基因療法，為一名飽受交界性表皮溶解水皰癥困擾的男孩成功“換膚”，幫助后者重獲新生的故事。

有科學家評價，雖然這一成功病例的可復制性有限，但的確是醫(yī)學界在利用基因療法治療遺傳性皮膚病領(lǐng)域邁出的巨大一步。

【艱難決定】

２０１５年６月，一名７歲的敘利亞男孩因罹患基因變異引發(fā)的交界性表皮溶解水皰癥，住進德國波鴻魯爾大學附屬兒童醫(yī)院。

這是一種罕見的遺傳性疾病，患者皮膚脆弱，稍有摩擦就會破皮，形成水皰或血皰，嚴重者甚至累及口腔、舌頭、食道、腸胃等黏膜部位。水皰阻塞進食，導致營養(yǎng)不良、皮膚變形、肢體萎縮，甚至可能誘發(fā)皮膚癌。

這名男孩入院時命懸一線，四肢和后背長滿水皰，很快就失去了全身６０％的表皮，不得不被置于誘導性昏迷狀態(tài)，以減輕痛苦。醫(yī)生隨后嘗試用他父親和捐獻者的皮膚為他植皮，但都沒有成功。

男孩父親回憶，他們一家當時絕望至極。“我兒子處在極度痛苦中，問了好多問題：‘為什么我會讓這個病折磨成這樣？’‘為什么我要過這樣的生活？’‘所有孩子都能跑來跑去玩耍，為什么我不能踢足球？’這些問題讓我無言以對。”

走投無路之際，男孩父母決定賭一把。不久，他們通過院方與意大利摩德納大學醫(yī)學博士米凱萊·德盧卡及其團隊取得了聯(lián)系。

德盧卡及其團隊曾利用基因療法，成功為一例相似病例的患者培植出一小塊皮膚。但他們告訴男孩父母，孩子病情復雜，可能無法挺過手術(shù)活下來。

“對我們來說，這是個艱難決定，”男孩父親說，“但我們想為了孩子一試”。

【夢想成真】

德盧卡及其團隊很快制定了治療方案。他們先取下一塊男孩完好的皮膚，隨后在這塊皮膚的干細胞中加入修復后的正常基因，人工培植出面積接近一平方米的正常皮膚。

這之后，他們?yōu)槟泻嵤炒我浦彩中g(shù)，讓正常皮膚最終得以覆蓋他身體８０％的部位。德盧卡說，１０天后，新皮膚便開始生長；８個月后，男孩基本實現(xiàn)“換膚”。

如今兩年過去，男孩皮膚沒有出現(xiàn)任何問題，不僅不再需要治療，而且已經(jīng)重返校園，甚至踢上了足球。

“孩子重新回到了正常生活，”曾為男孩治療的德國醫(yī)生托比亞斯·羅圖福特８日說，“這是我們夢想做到的事，如今夢想成為可能。”

德盧卡說，男孩病愈后還和家人一起來看望他。“他的父母非常感激我們，說他們的生活完全改變了。孩子很樂意解開衣服，讓我們看看他的新皮膚。”

【巨大一步】

對這一成功病例，不少醫(yī)學專家給予高度評價。

斯坦福大學醫(yī)學院醫(yī)學博士彼得·馬林科維奇說，德盧卡及其團隊能在修復基因缺陷后培植出如此大一塊可用皮膚“令人印象深刻”，可以說是在利用基因療法治療遺傳性皮膚病領(lǐng)域邁出了巨大一步。

不過他認為，這種療法可能不適用于病情更嚴重或伴有并發(fā)癥的病例。

德國埃朗根－紐倫堡大學醫(yī)學博士霍爾姆·施奈德也告訴記者，一些患者的免疫系統(tǒng)可能會對基因修復后的皮膚移植產(chǎn)生嚴重排異反應。不過，對病入膏肓的患者來說，這種治療手段“值得一試”。