國際罕見病日是什么？國際罕見病有哪些癥狀曝光容易被忽視

新華社北京2月28日電（記者陳聰、鮑曉菁）肢體麻木、眩暈、奇癢、易疲勞、視力模糊……如果身邊的年輕人出現上述癥狀，人們會以為是工作勞累所致，但或許是多發性硬化找上了門。專家提醒，多發性硬化早期癥狀復雜，我國約有38%的患者被誤診為其他疾病，標準治療急需推進。

2月28日是“國際罕見病日”。北京協和醫院神經科主任崔麗英指出，作為罕見病之一的多發性硬化，由于其早期癥狀較為復雜、缺乏特異性，很容易被誤診為腦血管病、脊髓病等疾病，如未及時規范診治，病情大多逐步加重，最終導致殘廢、失明。

中山大學附屬第三醫院神經病學科教授胡學強指出，多發性硬化還有一些令人頭痛的問題。第一，年輕人患病較多，大多患者在青少年階段發病；第二，多發性硬化是顱內多發性的病灶，會對認知功能產生影響，如果患者早期不及時治療，會引發越來越多的病癥；第三，患者到醫院進行標準治療后病情出現好轉，但如果不繼續治療，就會出現復發。另外，多發性硬化以女性患者居多。

罕見病由于臨床上病例少、經驗少，導致高誤診、高漏診、用藥難等問題，往往被稱為“醫學的孤兒”。與粘多糖貯積癥、假性軟骨發育不全癥等在國內無藥可治的罕見病相比，多發性硬化可以通過藥物治療有效降低致殘率、延緩殘疾進展。崔麗英指出，我國約有3萬名多發性硬化患者，作為一種終身性疾病，其緩解期疾病修正治療對患者至關重要。如果治療效果好，患者可以回歸社會，像正常人一樣生活。

多發性硬化是神經系統一種自身免疫性疾病，2018年5月，我國公布《第一批罕見病目錄》，多發性硬化等121種罕見病被納入其中。