中國學者破解生命應對基因“無義突變”之謎

浙江大學陳軍教授和彭金榮教授課題組通過破解生命體“遺傳補償效應”的分子機制，為多種遺傳性疾病提供了潛在治療途徑。相關研究成果于4日在線發表于國際頂級學術期刊《自然》雜志。

研究人員介紹，生命中的遺傳物質DNA時刻都會受到損傷威脅，每個細胞的基因組DNA每天會遇到約一萬次的損傷。“遺傳補償效應”指在某一基因受到損傷、發生突變并徹底失去功能后，生命體采用相應機制，提高其他基因的表達來代替這一基因的功能。然而，長期以來科學界對“遺傳補償效應”是怎樣起作用的分子機制卻知之甚少。

研究人員通過實驗證明，無義突變和同源序列是“遺傳補償效應”的兩個先決條件。其中，無義突變是指從DNA中轉錄出來的mRNA由于突變形成提前終止密碼，進而提前結束了蛋白質合成。

“比如降低一個控制羽毛色澤基因的表達，小鳥的羽毛會變得暗淡無光，但如果徹底去掉這個基因，小鳥依舊能發育出絢麗的羽毛。我們認為這個控制羽毛色澤的基因發生了無義突變，‘遺傳補償效應’發揮了作用。”陳軍說。

通過研究實驗，課題組首次揭示“遺傳補償效應”引發、逐步形成直至發揮效應的分子機制，并精準定位了誘導“遺傳補償效應”的中介蛋白。“就像一個工廠的崗位空缺出來，需要中介來找到其他人員來完成相關工作。阻斷中介的工作，就阻斷了‘遺傳補償效應’的發生，這一發現對于后繼基因功能研究工作具有重要意義。”陳軍說。

此外，“遺傳補償效應”分子機制的發現對于揭示基因功能研究以及疾病治療具有重要的價值。陳軍表示，這項研究為一些人類遺傳疾病提供了新思路，未來通過激活人體內“遺傳補償效應”或可成為新型治療手段。