表型組研究重大突破 通過指紋可發現唐氏綜合征

我國表型組研究獲重大突破 首次揭示指紋與身體發育基因關聯

指紋是人人都有的皮膚特征，而它與我們的身體發育及健康狀況有什么聯系嗎？日前由復旦大學、中科院上海營養與健康研究所牽頭的一項研究首次揭示出這個奧秘，確認了人類指紋和肢體發育有高度的基因關聯，這項重大成果今天(1月7日)刊發在國際頂級生物學期刊《細胞》雜志2022年第一期上。

長期以來，人們普遍認為指紋只是一種與皮膚有關的遺傳特征，2018年我國發起“人類表型組”國際大科學計劃，對各種人類生命特征進行更加深入的遺傳學研究。復旦大學和中科院相關團隊聯合國內外十多家科研機構，采集到多種族群體的指紋花紋，分析了近百萬遺傳位點，最終確認是肢體發育相關基因在指紋花紋表型的形成中發揮了主導作用。

復旦大學博士后 李金喜：最終篩選到指紋發育相關，有43個基因座，其實包含著位點也是幾千個。我們其實還是比較驚訝，一下找到這么多，并且他們之間還是有非常強的規律性，同時指向肢體發育。

中科院上海營養與健康研究所研究員 汪思佳：比如說手指的長度，我們發現斗型花紋越多的人，他的小指就越長，這個就非常有意思。這項研究最有突破性的就是，以前從來沒有發現過指紋花紋差異背后到底是什么基因造成的，我們是第一次發現指紋的差異背后是肢體發育相關基因造成的。

首次破解指紋的基因密碼，不但是理論成果，也預示著人類表型組研究的長遠前景。通過人體外部特征與遺傳基因的深入研究，在先天疾病早篩、人體病變預防、職業體質選拔等各領域具有重大價值，目前科研團隊已經與醫療機構展開合作，進一步拓展在應用領域的實踐研究。

中科院上海營養與健康研究所研究員 汪思佳：我們是拿唐氏綜合征為例子來看，一個小孩子生下來之后，我拿到了他的指紋特征之后，我可以有98%的準確率可以判斷出這個小孩子到底是不是有唐氏綜合征，如果你在0歲的時候發現的話，這個干預和兩歲時再發現的干預效果是非常不一樣的，最后可以導致的就是生活能不能自理的差異。

中科院院士 復旦大學校長 金力：人類表型組是指人體所有的生物特征的集合，我們開展表型組研究一個很重要的目的就是要發現基因表型和環境以及宏觀和微觀表現之間的關聯機制，尤其是那些現在科學家還沒有注意到的，與人類健康息息相關的表型間的強關聯，也為我們科學界帶來了海量的問號，正等待著我們科學家去進一步研究破解。(總臺央視記者 姬強 高磊 王新琦)